原创 中外科研机构联袂揭示蛋白2023澳门最准免费资料质稳定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉,西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破,揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究,成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集,揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍,在人类基因组中,有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的,这类基因如果发生了错义突变,将影响蛋白产物的结构和功能。其中,近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而,几乎对所有蛋白质而言,变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术,构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术,该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响,发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著,而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型,研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型,研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变,涵盖了13878种临床注释突变,包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明,52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现,超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性,揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
据中国载人航天工程办公室消息,圆满完成神舟十六号载人飞行任务的航天员乘组,于2023年10月31日乘坐任务飞机平安抵达北京。
1。打造一流营商环境。率先推进“数字政府”建设,提高政府运行效能,推进服务数字化、规范化、智能化,打造全疆标杆。赋予自贸试验区更大改革自主权,新疆维吾尔自治区、新疆生产建设兵团能够下放的经济社会管理权限,凡具有实际需要、符合下放条件的,全部依法下放至自贸试验区。探索实施食品经营许可等“证照同办”。授权自贸试验区对食品相关产品等重要工业品生产许可证采取告知承诺制方式直接受理和审批。探索将农作物种子进出口企业的种子生产经营许可证核发权限下放至新疆省级农业农村部门,同时加强管理,促进种子市场规范有序发展。支持乌鲁木齐建设“丝绸之路经济带法务区”,完善法律服务机制,集聚高素质法律服务人才,积极引进更多有国际影响力的涉外法律服务机构。提升法律服务能力,组建涉外法律专家和律师团队,建立涉外法律服务专家库,开展国际法律及合规培训,提升法治保障水平。
10。推动制造业转型升级。依托现有石油化工产业基础,推动延链补链强链。建设国家战略性矿产资源基地和有色金属产业基地,提高有色金属就地转化比例。推动在综合保税区开展保税混矿业务。加快发展轨道交通装备、农牧机械、农产品加工装备、纺织专用装备、建筑与矿山机械装备等制造业,加快形成先进制造业集群。支持承接中东部先进装备制造业产业转移,打通绿色铸造等装备制造业配套环节,加快发展新能源汽车零部件配套产业。拓展通用航空商业化市场,推进相关基础设施建设,大力发展航空器制造维护、通航飞行、教育培训、应急救援等通用航空全产业链,打造通用航空产业集群。壮大安全应急产业,培育国家安全应急产业示范基地。打造特色医药产业,建设大宗原料药生产基地,将符合条件的创新药、中成药纳入国家医保药品目录和基本药物目录。