原创 中外科研机构联袂揭示2023年澳门正版资料大全公开蛋白质稳定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
省应急管理、农业农村、水利等部门成立由25个厅级干部带队的工作组和27个专家组，分片包市深入一线、深入基层，对各地水源调度抗旱播种、抗旱保苗等工作进行督促指导，及时协调解决遇到的实际困难和问题。各地也积极采取行动，组织人员力量全面开展抗旱。
6月13日9时，国家防总针对广西、福建启动防汛四级应急响应，派出两个工作组分赴广西、福建协助指导；新增针对河北、内蒙古启动抗旱四级应急响应，并继续维持针对河南、山东的抗旱四级应急响应，两个工作组正在两省协助指导。
针对目前的旱情，河南省水利厅于6月14日17时将水旱灾害防御（抗旱）Ⅳ级应急响应提升至Ⅲ级，并密切监视雨情、水情、旱情，科学精准调度水利工程，加强灌溉用水管理，细化落实各项供水保障措施，确保城乡居民饮水安全，最大程度减轻干旱灾害损失。
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