原创 中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定新粤彩100性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
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记者2月29日从中国载人航天工程办公室获悉，中国载人航天工程今年将统筹推进空间站应用与发展和载人月球探测两大任务，向着建设航天强国的奋斗目标迈出坚实步伐。目前，中国空间站应用与发展阶段各项工作正按计划稳步推进，载人月球探测工程登月阶段任务各项研制建设进展顺利。
吴江浩：中国是一个超大经济体，看中国经济应着眼纵深视野、进行全景观察，客观整体把握当下之形与长远之势。几十年来的实践表明，用传统西方经济学的理论难以解释中国的巨大发展。就当前和未来而言，盯着一些短期、微观数据，继续用西方经典模型分析判断中国经济，仍将是不准确的。2023年中国经济顶住外部压力，克服内部困难，总体回升向好，国内生产总值增长5.2%，依然是对世界经济增长贡献最大的国家。正如习近平主席讲到的，前行路上，有风有雨是常态。尽管我们在经济运行中还面临一些困难和内外挑战，但中国发展面临的有利条件远多于不利因素，经济回升向好、长期向好的基本趋势没有改变。
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