原创 中外科澳门传真澳门传真研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
梳理发现，2022年就已经有很多城市出台了相关制度，如郑州、南京、厦门、贵阳、无锡等地都有小范围、短时间推行房票安置政策。“本次政策在很大程度上受到讨论，原因是房票以往在二三线城市提及较多，本次一线城市也提及，会被认为是否代表了什么政策风向。”易居研究院研究总监严跃进表示。
《四川省自然资源厅土地管理行政处罚裁量权规定》（下称《规定》）将从2023年11月1日起施行，有效期5年。《规定》强化对耕地特别是永久基本农田的保护。《规定》在裁量基准部分将土地类型作为大部分违法行为的主要量化指标，划分了建设用地、农用地（非耕地）或未利用地、一般耕地、永久基本农田4种类型。对违法用地涉及耕地或永久基本农田的，罚款标准明显高于建设用地、非耕地的其他农用地（如园地、农村道路等）和未利用地（如滩涂、沼泽地等）。
和传统的货币直接补偿相比，房票安置到底有何优势？中指研究院点出以下两个重点：一是可定向去库存，接受房票安置的被征收人有限定的可购买住宅范围，避免资金外流；二是可拉长支付节奏，减少了集中支付的金额，减缓地方政府财政支出压力，增加了地方政府财政调配空间。
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